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ATM基因與NBS1基因之間的關聯

閱讀：338發布時間：2015-1-12

    兩個研究小組報導了ATM基因和NBS1基因之間的功能。ATM基因在名為AT(ataxia angiectasia)的基因紊亂過程中發生突變；NBS1基因在一種名為NBS綜合癥( Nijmegenbreakage syndrome )的罕見疾病的發病過程中發生突變。這兩種突變都會增加癌變機會，并且具有一些共同的臨床癥狀。AT與NBS患者的細胞驚人地相似，其相似之處包括染色體斷裂增加。研究發現，在AT與NBS發病過程中突變的基因(分別是ATM和NBS1)都在細胞對DNA雙鏈斷裂(DSBs)的響應過程中發揮作用。這是細胞周期中的一個關鍵控制點，它 既 控制確保細胞生存的DNA修復功能，又控制細胞的有序死亡過程。


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