由于免疫缺陷病涉及細胞免疫、體液免疫、吞噬功能和補體系統等多方面的原因，因此其檢測方法也是多方面、綜合性的；有體內試驗，也有體外試驗；有功能試驗，也有細胞表面標志的檢查。
一、淋巴細胞計數和外周血像檢查elisa試劑盒
淋巴細胞計數可采用直接計數或百分比法，這是zui簡便而直接的免疫缺陷檢查。成人外周血淋巴細胞的正常值為1.5×109～3×109/L，小兒略高于成人。不論什么年齡，如低于1.2×109/L應考慮為細胞免疫缺陷病。
原發性免疫缺陷常同時伴有不同程度的貧血、中性粒細胞和血小板減少，這可能與出現自身抗體有關。在免疫缺陷病患者可查出抗紅細胞抗體、抗粒細胞抗體和抗血小板抗體。T細胞免疫缺陷病可合并嗜酸性粒細胞增高或單核細胞增多癥，偶見血小板增多癥。
二、活體組織檢查
1．骨髓檢查骨髓檢查對分析各期中性粒細胞、單核細胞、淋巴細胞、漿細胞的增生和發育狀況有一定的意義。重癥聯合免疫缺陷病或網狀組織發育不全患者，骨髓中的淋巴細胞及漿細胞均顯著減少，后者伴有中性粒細胞減少。Bruton綜合征骨髓中很難找到漿細胞（正常人漿細胞占有核細胞的1％～2％，5歲以下的嬰幼兒也極少見到漿細胞）。
2．淋巴結活檢淋巴結活檢是免疫缺陷病的常規檢查方法，屬于病理學檢查。根據淋巴細胞數量和分布情況，可獲得診斷。并可用疫苗作淋巴結局部免疫接種，觀察有無局部淋巴細胞的增殖反應，對T細胞和B細胞缺陷的診斷有幫助。
3．直腸粘膜活檢正常情況下出生一個月后可見到直腸粘膜下固有層中有豐富的漿細胞，用熒光抗體檢查則見到大量IgA類的抗體分泌細胞。在體液免疫缺陷及聯合免疫缺陷病患者，該區漿細胞顯著減少，甚至缺如。
三、T細胞免疫缺陷病的檢查
（一）體內試驗
皮膚試驗顯示有遲發型變態反應能力，就有力地證明受檢者細胞介導免疫能力是完善的。
皮膚試驗常用的抗原是易于在自然環境中接觸而致敏的那些抗原物質，包括白色念珠菌素、鏈激酶－鏈道酶（SK-SD雙鏈酶）、結核菌素、毛發癬菌素和腮腺炎病毒等5種抗原。由于個體的差異，接觸某種抗原的有無或多少，試劑本身的質量和操作誤差等，應該數種抗原同時試驗（至少2～3種），凡是3種以上抗原皮試陽性者為正常，如少于2種陽性或在48h后應直徑小于10mm，則提示免疫缺陷或反應性降低。
由于小兒天然致敏不充分，因此用以上5種抗原評價小兒的免疫功能并不合適，必須人為地造成抗原致敏。常用的人工致敏抗原有二硝基氯苯（DNCB）和鑰孔蝛血藍素（KLH）。90％以上的健康人為陽性反應。但DNCB為終生致敏，且對患兒有皮膚灼傷，因此應慎用。
（二）T細胞表面標志檢查elisa試劑盒
1．E受體檢查E受體（CD2）為T細胞表面的*標志，因此用E花環形成試驗的結果可代表T細胞數量的變化，并可粗略地判定有無T細胞免疫缺陷或聯合免疫缺陷病。花環形成試驗由于受許多因素干擾，加之無標準品對照，因而對輕微的T細胞動態變化較難判定，現多改用CD2測定代替繁鎖的E花環試驗。胸腺發育不全（DiGeorge綜合征）、重癥聯合缺陷病、共濟失調性毛細血管擴張癥和Wiskott-Aldrich綜合征等皆可出現外周血E受體陽性細胞減少，一般可減少正常值的1/2～2/3。有的病例T細胞雖有其他標志，但不能形成E花環，這表明T細胞分化成熟不完善，例如在Wiskott-Aldrich綜合征患者。
2．T細胞及其亞群檢查應用CD系統單克隆抗體，使用熒光抗體技術或流式細胞儀進行測定，不但可以檢查T細胞總數，而且可以檢查其亞群；不但能用于細胞免疫缺陷病的診斷，還可研究其發病機制。zui常檢測的CD標志有CD3、CD4、CD8、CD14、CD16、CD19、CD45、CD56等。漿其適當配合可明確各類淋巴細胞及主要亞群的變化情況。
淋巴細胞及其亞群的檢測對缺陷病的診斷具有重要價值：T和B細胞都缺乏提示聯合免疫缺陷；以T細胞減少為主者提示細胞免疫缺陷，伴有不同程度的體液免疫缺陷；以B細胞減少為主者提示體液免疫缺陷，一般對細胞介導免疫影響不大。以上情況可對大多數免疫缺陷病有一個大致的判斷（部分CD標志對免疫缺陷病類型判斷的意義-附件表），個別情況下可進一步測定CD4/CD8比值或檢查淋巴細胞表面的TCR等特殊標志。
（三）T細胞體外功能試驗
一般使用PHA刺激淋巴細胞的增殖反應。或相對缺乏正常T細胞的患者或帶有干擾刺激作用的血清因子的患者，其刺激指數都降低。如T細胞總數無明顯減少而刺激指數降低，則表明T細胞群體相對不夠成熟。有些患者，如變異型免疫缺陷病患者，需要較大的PHA量才能刺激T細胞增殖。新生兒出生不久即表現出對PHA的反應性，因而出生后一周若出現PHA刺激反應，即可排除嚴重細胞免疫缺陷的可能。
四、B細胞免疫缺陷病的檢查
1．血清免疫球蛋白測定由于免疫球蛋白總量的生理范圍較寬，各種檢測方法測得的數值差異較大，因而判定體液免疫缺陷時應作反復檢查。測定免疫球蛋白的方法很多，如單向免疫擴散、火箭電泳和免疫濁度法等。對于IgD和IgE則應用RIA或ELISA等技術。免疫球蛋白缺陷主要有兩種：一為所有免疫球蛋白都減少，例如Swiss型SCID、Nezelof綜合征、Bruton綜合征等，IgG、IgA、IgM和IgE含量均減少，IgD可正常或稍有升高，IgG水平通常低于100mg/dl；在變異型抗體缺陷癥（B細胞內在缺損或免疫失調導致的原發性免疫缺陷病）、嬰兒暫時性丙種球蛋白缺乏癥等，免疫球蛋白低下的程度略輕，一般IgG在100～500mg/dl之間。二是選擇性免疫球蛋白缺陷，只有一類或幾個亞類的免疫球蛋白缺陷，zui常見的是選擇性IgA缺陷，患者血清中IgA＜5mg/dl，外分泌液中測不出IgA，血清IgG和IgM則正常或偏高。體液免疫缺陷的類型及Ig變化則見表27-2。
判斷體液免疫缺陷病時要注意以下幾個問題：①患者多為嬰兒，應該注意其生理水平及變化規律；②對成人的選擇性免疫球蛋白缺乏癥，應注意與惡性單克隆丙種球蛋白病相區別；③免疫球蛋白生理范圍寬，測定誤差大，對于免疫球蛋白水平低于正常值下限者，應在數周內經多次測定無大變化才能確定體液免疫缺陷的診斷。
2．免疫球蛋白亞類測定為了確定體液免疫缺陷的類型，有時需要做免疫球蛋白亞類的測定。目前多采用免疫電泳方法，用各亞類單克隆抗體進行測定，主要對選擇性IgG亞類缺乏癥的診斷有用。
3．血型同族凝集素測定ABO血型抗體不是先天產生的，而是出生后對A物質和B物質抗體應答的結果，因此檢測同族凝集素是判定體液應答能力的簡單而有效的方法。正常6個月的嬰兒，抗A抗體效價＞1:8，抗B抗體＞1:4；1歲之后，抗A為1:16，抗B為1:8。這種所謂的天然抗體屬于IgM，對Bruton癥、SCID和選擇性IgM缺陷癥，皆可用此法進行判定。但是AB血型者正常情況下也不產生抗A和抗B抗體，因此其體液免疫缺陷不能用同族凝集素檢測進行判定。
4．特異性抗體產生功能測定正常人接種疫苗或菌苗后5～7天可產生特異性抗體（IgM），如再次免疫會使抗體效價更高（IgG）。因此在接種疫苗后檢測抗體產生情況也是判斷體液免疫缺陷的一種有效方法。常用的抗原為傷寒疫苗和白喉類毒素，前者可用直接凝集反應來測定抗體產生，后者可在接種后4周做錫克試驗。
5．抗IgA抗體測定選擇性IgA缺陷的患者體內存在一種抗IgA自身抗體（很可能是致病原因），檢測這種抗體可以作為該病的診斷依據之一。測定方法是用間接血凝技術，患者效價可在1:10以上，而正常人無此抗體。
6．吞噬體試驗觀察人體清除噬菌體的能力被認為是目前檢測抗體應答能力的zui敏感技術之一。正常人甚至新生兒，均可在注入噬菌體后4～5天內將其全部清除；而在抗體形成缺陷者，清除噬菌體的時間顯著延遲。
7．B細胞表面免疫球蛋白檢測檢測SmIg不但可以測算B細胞的數量，還可根據SmIg的類別確定B細胞的成熟期。所有體液免疫缺陷患者皆有一定程度的B細胞數量或成熟比例方面的異常。
8．CD抗原檢測用CD9、CD10和CD19作為B細胞標志也可檢測B細胞免疫缺陷病。
值得注意的是，T細胞缺陷、單核－巨噬細胞缺陷也多伴有不同程度的抗體產生缺陷，并且還可能癥狀比較突出而被先行發現，所以在檢查時不要只局限于抗體測定。
五、吞噬細胞免疫缺陷病的檢查
吞噬細胞指單核巨噬細胞和中性粒細胞兩大類，其缺陷表現為趨化性減弱或喪失，例如懶白細胞病；調理、吞噬和殺傷功能減弱或喪失，例如慢性肉芽腫病等。檢測吞噬細胞免疫缺陷有如下幾種方法：
1．Rebuck皮窗試驗這是一種體內試驗，用*擦破表皮，蓋上蓋玻片。2小時出現大量的中性粒細胞為正常趨化性，如減慢或減弱說明趨化性的缺陷或損傷。該技術簡便，對于估價吞噬細胞的趨化性是一種較好的方法，對于懶白細胞病、家族性白細胞趨化缺陷癥等皆有診斷價值。
2．Boyden趨化試驗利用微孔膜將趨化因子和白細胞隔開，一段時間后檢查陷于膜中的細胞數。其意義與Rebuck皮窗試驗相同。
3．吞噬和殺傷試驗這是經典的免疫學試驗，主要測定白細胞有無殺菌功能。慢性肉芽腫病患者由于吞噬細胞缺少過氧化酶而無法殺菌，而該病的變種則由于缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶而導致殺傷功能障礙。elisa試劑盒
4．NBT還原試驗這是一種簡便、敏感的定性方法，可用于檢測兒童慢性肉芽腫病和嚴重的6-磷酸葡萄糖脫氫酶缺乏癥。NBT還原試驗的正常值在10％以下，超過15％可作為感染的指標；患慢性肉芽腫等病時，雖有各種感染發生，NBT還原試驗值仍顯著降低，說明細胞的還原殺傷能力的減弱或喪失。
六、補體系統免疫缺陷病的檢查
補體缺陷的檢查包括總補體活性和單個成分的測定。補體缺陷的分析極為困難，因為涉及兩條激活途徑近20種成分。不過一般認為CH50、C1q、C4、C3和B因子等幾項檢測即可大致判斷補體缺陷的情況。原發性補體缺陷的發病率較低，且往往與一些自身免疫病相關，應注意鑒別。在遺傳性血管神經性水腫患者必須檢測C1抑制劑才能zui終確診。
七、獲得性免疫缺陷病的檢查
艾滋病的免疫學檢查包括兩個方面：抗HIV抗體檢查和T細胞檢查；前者可參見微生物學有關內容。T細胞檢測可見淋巴細胞總數減少（常＜1.5×109/L）、T細胞減少、CD4/CD8比值下降等；還有皮膚遲發型變態反應減弱或消失、淋巴細胞對各種絲裂原的增殖反應性降低等。此外，艾滋病也會出現血清免疫球蛋白升高，循環中出現免疫復合物、血清抑制因子和β2微球蛋白升高等免疫調節失衡的伴隨現象。
以上所述都是實驗室檢驗，在進行免疫缺陷病診斷時，還應結合患者的年齡、性別、病史、感染類型和其他臨床表現等進行全面分析。
